research

Research Lines

  • Deregulation of post-translational events in human diseases.

  • Molecular basis of rare genetic diseases.

  • Methods development for the functional description of cell stages.

Projects

  • CP16/00116 - "Dissecting the role of protein post-translational modifications in human diseases". ISCIII.

  • PI18/00579 - "Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y Biología de Sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético". ISCIII.

  • STOP-Coronavirus: factores clínicos, inmunológicos, genómicos, virológicos y bioéticos de COVID-19. Grupo de Trabajo: Factores genéticos del hospedador (IIS-FJD). ISCIII. Coordinación: I12O

  • Modelos de ‘machine learning’ para determinar el riesgo de fallecimiento o intubación. BBVA. Coordinación: UPM

  • UNRAVELLING DATA FOR RAPID EVIDENCE-BASED RESPONSE TO COVID-19 [UNCOVER]. European Commision. Coordination: Institute of Tropical Medicine - ITM (Belgium).

  • Bases metodológicas y organizativas para Mejorar la Eficiencia en el Diagnóstico de pacientes con Enfermedades raras No Diagnosticadas mediante medicina genómica (MEDENoD). ACCI-CIBERER, ISCIII. Coordinación: ENoD (CIBERER).

  • PID10291 - Deciphering the molecular basis of ophtalmogenetic diseases: sequencing the whole genome using a long reads approach (WGS4EyeRare). EasiGenomics.

  • CIVP18A3862 - "A knowledge-based pipeline to increase the diagnosis rate of Rare Diseases using deep sequencing". Fundación Ramón Areces.

  • S2017/BMD-3721 - "RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS". Comunidad Autónoma de Madrid.

  • Grupo Trabajo CIBERER - "Actualización en el análisis de datos de NGS para el Diagnóstico". CIBERER-ISCIII.

  • ACCI-2018 - "Modelos matemáticos de mecanismos de enfermedad para la reformulación de fármacos en enfermedades raras". CIBERER-ISCIII.

  • RED2018-102404-T - "AFIANZANDO LA RED BIOINFORMATICA TRASLACIONAL TRANSBIONET"

* in bold as PI.

In the community...

We belong to several projects and communities that try to share knowledge, establish standards and join efforts in general:

PhD Thesis and Degree/Master Thesis

1. PhD in process: Estudio del papel de las modificaciones de proteínas en enfermedades genéticas. Student: Perceval Vellosillo Gonzalez. Director: Pablo Mínguez. Universidad Autónoma de Madrid.

2. PhD in process: Caracterización molecular, epidemiológica y funcional de variantes de significado incierto (VUS) en distrofias de retina, mediante el empleo de métodos bioinformáticos y de Biología de Sistemas. Student: Ionut-Florin Iancu. Directors: Pablo Mínguez y Carmen Ayuso. Universidad Autónoma de Madrid.

3. Master Thesis: Analysis of single-nucleotide variants and copy number variations in a clinical series of aggressive B lymphomas. Student: Marta Rodríguez Moreno. Director: Pablo Mínguez & Miguel Ángel Piris. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2020.

4. Master Thesis: Fine-tune and benchmarking of an in-house developed algorithm to predict new gene-disease associations. Student: Laura Díaz Regalado. Directors: Pablo Mínguez & Lorena de la Fuente. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2020.

5. Final Degree Project: Evaluación de métodos de extracción de variantes en pruebas genómicas de patologías mitocondriales. Student: María Torralvo Márquez. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2020.

6. Master Thesis: Development of a bioinformatics facility to calculate and store variant frequencies in a large cohort of patients. Student: Marta Marina Arroyo. Director: Pablo Mínguez. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2019.

7. Final Degree Project: Desarrollo de una estrategia para la detección de alteraciones en el número de copias en el genoma de pacientes con enfermedades raras mediante análisis de experimentos de secuenciación masiva. Student: Gonzalo Núñez Moreno. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2019.

8. Master Thesis: A system to help in the prioritization of variants in Exome and Genome NGS analyses. Student: Marius Alexandre Botos. Director: Pablo Mínguez. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2018.

9. Final Degree Project: Un algoritmo para la caracterización funcional de experimentos ómicos basado en redes. Student: Violeta Moreno Puya. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2018.

Posters and talks

Modelos de Predicción en datos clínicos de pacientes COVID+

BioinfoCAMII

3 years as Miguel Servet @ IIS-FJD

Biological Networks class 2020

go2page

Bioinformatics in a clinical setting

Master Bioinfo UPM 2019

JBI2018

Digging into big data to extract functions