research

Research Lines

Projects

* in bold as PI.

In the community...

We belong to several projects and communities that try to share knowledge, establish standards and join efforts in general:

PhD Thesis and Degree/Master Thesis

1. Master Thesis: IDENTIFYING NEW BIOMARKERS OF RESISTANCE TO ANTI-EGFR THERAPIES IN METASTATIC COLORECTAL CANCER. Student: Anxo Río Vilariño. Directors: Pablo Mínguez & Arancha Cebrián. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2023.

2. Master Thesis: Generación de una base de datos genómicos para el reanálisis de casos de enfermedades raras usando DeepVariant”. Student: Alicia Lozoya Colmenar. Director: Pablo Mínguez. Universidad Oberta de Catalunya (UOC), 2023.

3. PhD thesis: Caracterización molecular, epidemiológica y funcional de variantes de significado incierto (VUS) en distrofias de retina, mediante el empleo de métodos bioinformáticos y de Biología de Sistemas. Student: Ionut-Florin Iancu. Directors: Pablo Mínguez y Carmen Ayuso. Universidad Autónoma de Madrid. 2022

4. PhD thesis: Estudio del papel de las modificaciones de proteínas en enfermedades genéticas. Student: Perceval Vellosillo Gonzalez. Director: Pablo Mínguez. Universidad Autónoma de Madrid. 2021

5. Master Thesis: Analysis of single-nucleotide variants and copy number variations in a clinical series of aggressive B lymphomas. Student: Marta Rodríguez Moreno. Director: Pablo Mínguez & Miguel Ángel Piris. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2020.

6. Final Degree Project: Análisis estadístico y funcional de variantes de número de copia raras en una cohorte heterogénea de pacientes con enfermedades genéticas. Student: Ana Solbas Casajús. Directors: Raquel Romero & Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2022.

6. Master Thesis: Fine-tune and benchmarking of an in-house developed algorithm to predict new gene-disease associations. Student: Laura Díaz Regalado. Directors: Pablo Mínguez & Lorena de la Fuente. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2020.

7. Final Degree Project: Evaluación de métodos de extracción de variantes en pruebas genómicas de patologías mitocondriales. Student: María Torralvo Márquez. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2020.

8. Master Thesis: Development of a bioinformatics facility to calculate and store variant frequencies in a large cohort of patients. Student: Marta Marina Arroyo. Director: Pablo Mínguez. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2019.

9. Final Degree Project: Desarrollo de una estrategia para la detección de alteraciones en el número de copias en el genoma de pacientes con enfermedades raras mediante análisis de experimentos de secuenciación masiva. Student: Gonzalo Núñez Moreno. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2019.

10. Master Thesis: A system to help in the prioritization of variants in Exome and Genome NGS analyses. Student: Marius Alexandre Botos. Director: Pablo Mínguez. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2018.

11. Final Degree Project: Un algoritmo para la caracterización funcional de experimentos ómicos basado en redes. Student: Violeta Moreno Puya. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2018.

Posters and talks

Our experience in Clinical Bioinformatics and how this is being implemented.

Role of bioinformatics in the diagnosis and study of rare diseases. Course at the UIMP 2023

Biological Networks class 2023

go2page

How the genetic code works. Educational activity for kids developed by our colleagues Graciela and Yolanda for the International Day of Women and Girls in Science.

CIBERER workshop about tools based on Systems Biology to study rare diseases. See recording: https://bit.ly/TallerBSYT

ESGH2021 Talk (A global map of the impact of deletion of post-translational modifications sites in genetic diseases)

5 years as Miguel Servet @ IIS-FJD

3 years as Miguel Servet @ IIS-FJD

Bioinformatics in a clinical setting

Master Bioinfo UPM 2019

Modelos de Predicción en datos clínicos de pacientes COVID+

Digging into big data to extract functions

JBI2018

BioinfoCAMII

Poster AEGH2021