research

Research Lines

• Molecular basis of rare genetic diseases.

• Methods development for the prioritization of variants and genes involved in genetic diseases.

• Deregulation of post-translational events in human diseases.

Projects

• FI23/00082 - Contratos Predocotral de Formación en Investigación. ISCIII AES23.

• PI22/00579 - “DB4DISCOVERY. Desarrollo de métodos de priorización y descubrimientos de variantes mediante el reuso de información genómica agregada en una base de datos específica de una cohorte.” ISCIII

• RRI22/00005 - "Caminando hacia la Ciencia Abierta: implementación del acceso abierto a los datos ómicos en el IIS-FJD". ISCIII, Convocatoria de Investigación e Innovación Responsable. PI: Pablo Mínguez.

• PI18/00579 - "Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y Biología de Sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético". ISCIII.

• IMP/00019 (IMPACT-Data) - Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT). ISCIII. 2021-2023. PI: Dr. Alfonso Valencia (BSc). Principal Investigator IIS-FJD team: Pablo Mínguez.

• CP16/00116 - "Dissecting the role of protein post-translational modifications in human diseases". ISCIII.

• COV20_00181- STOP-Coronavirus: factores clínicos, inmunológicos, genómicos, virológicos y bioéticos de COVID-19.  Grupo de Trabajo: Factores genéticos del hospedador (IIS-FJD). ISCIII. Coordinación: I12O

• Modelos de ‘machine learning’ para determinar el riesgo de fallecimiento o intubación. BBVA. Coordinación: UPM

• UNRAVELLING DATA FOR RAPID EVIDENCE-BASED RESPONSE TO COVID-19 [UNCOVER]. European Commision. Coordination: Institute of Tropical Medicine - ITM (Belgium).

• Bases metodológicas y organizativas para Mejorar la Eficiencia en el Diagnóstico de pacientes con Enfermedades raras No Diagnosticadas mediante medicina genómica (MEDENoD). ACCI-CIBERER, ISCIII. Coordinación: ENoD (CIBERER).

• PID10291 - Deciphering the molecular basis of ophtalmogenetic diseases: sequencing the whole genome using a long reads approach (WGS4EyeRare). EasiGenomics.

• CIVP18A3862 -  "A knowledge-based pipeline to increase the diagnosis rate of Rare Diseases using deep sequencing". Fundación Ramón Areces.

• S2017/BMD-3721 - "RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS". Comunidad Autónoma de Madrid.

• Grupo Trabajo CIBERER - "Actualización en el análisis de datos de NGS para el Diagnóstico". CIBERER-ISCIII.

• ACCI-2018 - "Modelos matemáticos de mecanismos de enfermedad para la reformulación de fármacos en enfermedades raras". CIBERER-ISCIII.

• RED2018-102404-T - "AFIANZANDO LA RED BIOINFORMATICA TRASLACIONAL TRANSBIONET"

* in bold as PI.

In the community...

We belong to several projects and communities that try to share knowledge, establish standards and join efforts in general:

• IMPaCT-Data

• IMPaCT-Genómica

• RAREGenomics

• TransBioNet (INB-ISCIII)

• Bioinformatics Group CIBERER

PhD Thesis and Degree/Master Thesis

1. Master Thesis: IDENTIFYING NEW BIOMARKERS OF RESISTANCE TO ANTI-EGFR THERAPIES IN METASTATIC COLORECTAL CANCER. Student: Anxo Río Vilariño. Directors: Pablo Mínguez & Arancha Cebrián. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2023.

2. Master Thesis: Generación de una base de datos genómicos para el reanálisis de casos de enfermedades raras usando DeepVariant”. Student: Alicia Lozoya Colmenar. Director: Pablo Mínguez. Universidad Oberta de Catalunya (UOC), 2023.

3. PhD thesis: Caracterización molecular, epidemiológica y funcional de variantes de significado incierto (VUS) en distrofias de retina, mediante el empleo de métodos bioinformáticos y de Biología de Sistemas. Student: Ionut-Florin Iancu. Directors: Pablo Mínguez y Carmen Ayuso. Universidad Autónoma de Madrid. 2022

4. PhD thesis: Estudio del papel de las modificaciones de proteínas en enfermedades genéticas. Student: Perceval Vellosillo Gonzalez. Director: Pablo Mínguez. Universidad Autónoma de Madrid. 2021

5. Master Thesis: Analysis of single-nucleotide variants and copy number variations in a clinical series of aggressive B lymphomas. Student: Marta Rodríguez Moreno. Director: Pablo Mínguez & Miguel Ángel Piris. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2020.

6. Final Degree Project: Análisis estadístico y funcional de variantes de número de copia raras en una cohorte heterogénea de pacientes con enfermedades genéticas. Student: Ana Solbas Casajús. Directors: Raquel Romero & Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2022.

6. Master Thesis: Fine-tune and benchmarking of an in-house developed algorithm to predict new gene-disease associations. Student: Laura Díaz Regalado. Directors: Pablo Mínguez & Lorena de la Fuente. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2020.

7. Final Degree Project: Evaluación de métodos de extracción de variantes en pruebas genómicas de patologías mitocondriales. Student: María Torralvo Márquez. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2020.

8. Master Thesis: Development of a bioinformatics facility to calculate and store variant frequencies in a large cohort of patients. Student: Marta Marina Arroyo. Director: Pablo Mínguez. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2019.

9. Final Degree Project: Desarrollo de una estrategia para la detección de alteraciones en el número de copias en el genoma de pacientes con enfermedades raras mediante análisis de experimentos de secuenciación masiva. Student: Gonzalo Núñez Moreno. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2019.

10. Master Thesis: A system to help in the prioritization of variants in Exome and Genome NGS analyses. Student: Marius Alexandre Botos. Director: Pablo Mínguez. Master en Bioinformática aplicada a la Medicina Personlizada y la Salud. Instituto de Salud Carlos III, Escuela Nacional de Sanidad. 2018.

11. Final Degree Project: Un algoritmo para la caracterización funcional de experimentos ómicos basado en redes. Student: Violeta Moreno Puya. Director: Pablo Mínguez. Grado de Biotecnología. Universidad Politécnica de Madrid. 2018.

Posters and talks